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Diagnostic et traitement

Comment le diagnostic de syndrome de Prader-Willi est-il posé?

Diagnosis & TreatmentsGénéralement, c’est le médecin qui suspecte un diagnostic de SPW à la suite de l’observation de symptômes cliniques. Le diagnostic est par la suite confirmé par un test sanguin. Deux tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d’identifier le SPW causé par une délétion, mais ne permet pas d’identifier les autres formes, soit celles causées par une disomie uniparentale ou une anomalie d’empreinte. Le test de méthylation permet de diagnostiquer toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte un diagnostic de SPW et que le test FISH est négatif, il est nécessaire d’effectuer un test de méthylation.

La grande majorité des cas de SPW sont confirmés par l’un des tests décrits précédemment. Toutefois, dans l’éventualité où les tests de laboratoire ne confirment pas le diagnostic, un diagnostic clinique peut servir à l’élaboration d’un plan de prise en charge.

Peut-on guérir le syndrome de Prader-Willi?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pouvant guérir la maladie. Les recherches offrent l’espoir de découvrir des traitements de plus en plus efficaces et d’un jour pouvoir guérir la maladie.

Est-ce qu’il existe des traitements contre le syndrome de Prader-Willi?

Dans plusieurs études, les hormones de croissance se sont révélées bénéfiques dans le traitement du syndrome de Prader-Willi. En juin 2000, les hormones de croissance ont été officiellement reconnues par la FDA (Federal Drug Administration) aux États-Unis et dans d’autres pays pour utilisation chez les patients atteints du syndrome de Prader-Willi.

Les hormones de croissance permettent d’augmenter la taille, mais également de réduire la masse graisseuse, d’augmenter la masse musculaire, d’améliorer la répartition du poids, d’augmenter l’énergie ainsi que la densité minérale osseuse. De plus, au moins une étude a démontré des effets positifs sur le comportement.

Toutefois, plusieurs symptômes désagréables ne sont pas encore traités. Jusqu’à présent, aucune médication pouvant réguler l’appétit n’a été découverte. L’incapacité des patients à contrôler leur apport en nourriture est souvent l’obstacle principal empêchant les personnes atteintes de vivre de façon autonome. De plus, les médicaments utilisés pour traiter les problèmes psychiatriques et de comportement ne produisent pas des résultats constants.

Pour plus d’informations sur le SPW et les ressources disponibles pour l’information et le soutien, visitez le www.fpwr.org, ou PWS Notes (un site administré par des parents.)

Pour les personnes vivant en Europe ou au Royaume-Uni, consultez PWSA (UK), une excellente ressource. Ce site contient des informations pour les parents, les soignants et autres personnes intéressées par le SPW. Plusieurs forums sont disponibles sur le site et traitent de différents sujets liés au SPW.