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Qu’est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

About Prader Willi SyndromeLe syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui atteint environ une naissance sur 15 000 naissances. Le SPW atteint les garçons et les filles de façon égale, peu importe la race et l’origine ethnique. Le SPW est reconnu comme étant une cause fréquente d’obésité infantile.

Le syndrome de Prader-Willi a été décrit pour la première fois en 1956 par les docteurs suisses Andrea Prader, Alexis Labhart et Heinrich Willi qui se sont basés sur les caractéristiques cliniques observées chez neuf enfants. Les caractéristiques communes rapportées initialement sont les suivantes : petitesse des mains et des pieds, croissance et constitution tissulaire anormales (petite taille, un très petit indice de masse maigre et apparition de l’obésité infantile en bas âge), hypotonie à la naissance, faim insatiable, obésité extrême et retard intellectuel.

Le syndrome est dû à une anomalie génétique présente sur le chromosome 15. Le diagnostic final se fait grâce à des tests génétiques.

Contenu

  1. Quels sont les symptômes associés au syndrome de Prader-Willi (SPW)?
    1. Phase 1
    2. Phase 2
  2. Qu’est-ce qui cause le syndrome de Prader-Willi ?
    1. Délétion
    2. Disomie uniparentale (DUP)
    3. Anomalie d’empreinten
  3. Est-ce qu’il existe des différences dans la sévérité des symptômes selon la cause génétique?
  4. Comment le diagnostic est-il posé?
  5. Est-ce qu’on peut guérir le syndrome de Prader-Willi?
  6. Le syndrome de Prader-Willi est-il héréditaire?
  7. Quel est le lien entre les anomalies génétiques qui causent le SPW et les symptômes observés chez les patients?
  8. Je ne suis pas à l’aise avec les notions de génétique, où puis-je en apprendre davantage?

Quels sont les symptômes associés au syndrome de Prader-Willi ?

Les symptômes de la maladie seraient causés par la dysfonction de l’hypothalamus, une partie du cerveau. L’hypothalamus est une glande endocrine située à la base du cerveau. Elle joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions du corps humain, incluant la faim et la satiété, la régulation de la température et la perception de la douleur, l’équilibre des fluides, les émotions et la fertilité. La dysfonction de l’hypothalamus serait responsable des symptômes du SPW, toutefois on ignore toutefois de quelle façon l’anomalie génétique cause la dysfonction de l’hypothalamus.

Les symptômes associés au SPW sont généralement classés en deux phases:

Phase 1

Pendant la première phase, les enfants atteints ont un très faible tonus musculaire, ils sont hypotoniques ou mous. Des pleurs faibles et un mauvais réflexe de succion sont caractéristiques de la maladie. Les bébés atteints du SPW sont généralement incapables de se nourrir au sein et doivent souvent être gavés. Les enfants atteints peuvent souffrir de rachitisme si les difficultés reliées à l’alimentation ne font pas l’objet d’un suivi et d’un traitement. De façon générale, la force et le tonus musculaire des enfants s’améliorent à mesure qu’ils grandissent. Il est possible de développer les capacités motrices, mais en général avec des retards.

Phase 2

La deuxième phase du SPW est caractérisée par un appétit excessif. Cette phase débute entre l’âge de 2 et 6 ans. Les individus atteints du SPW ne reçoivent pas les signaux normaux de faim et de satiété. Ils sont en général incapables de contrôler leur apport en nourriture et ont tendance à trop manger (hyperphagie) s’ils ne sont pas surveillés. Les comportements visant à trouver de la nourriture sont très répandus. De plus, le métabolisme des personnes atteintes du SPW est plus lent que la normale. Si la personne n’est pas traitée, la combinaison de ces deux problèmes mène à l’obésité morbide, avec les nombreuses conséquences que cela entraîne.

En plus de l’obésité, une panoplie de symptômes peut être associée au syndrome de Prader-Willi. Les personnes atteintes présentent souvent des difficultés cognitives et ont un QI variant de normal bas à retard intellectuel modéré. Les personnes ayant un QI normal éprouvent des difficultés d’apprentissage. D’autres problèmes peuvent survenir, incluant l’apraxie et la dyspraxie verbale, les testicules non descendus chez le garçon, une tolérance élevée à la douleur et l’infertilité. Des troubles de comportement comme des troubles obsessionnels compulsifs, du grattage de peau et de la difficulté à contrôler les émotions peuvent également survenir. Le SPW est une maladie à large spectre, et la sévérité et l’occurrence des symptômes varient d’une personne à l’autre.

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Qu’est-ce qui cause le syndrome de Prader-Willi ?

Le SPW est causé par l’absence de matériel génétique actif dans une région particulière du chromosome 15 (15q11-q13). Normalement, chaque individu hérite d’une copie du chromosome 15 de sa mère et d’une copie de son père. Les gènes dans la région du SPW sont normalement actifs seulement sur la copie qui provient du père. Dans le cas du SPW, le défaut génétique causant l’inactivité d’une partie du chromosome 15 peut se produire de trois façons :

Délétion

Dans 70% des cas de SPW, une partie du chromosome 15 hérité du père est manquante dans la région critique. Cette petite délétion n’est généralement pas détectable lors des analyses génétiques de routine comme l’amniocentèse.

Disomie uniparentale (DUP)

Dans 30% des cas de SPW, la personne a hérité de deux chromosomes 15 de sa mère et d’aucun de son père. On appelle cette anomalie génétique disomie uniparentale (DUP).

Anomalie d’empreinte

Finalement, pour un très faible pourcentage des cas de SPW, une petite mutation génétique dans la région de Prader-Willi entraîne l’inactivation du matériel génétique dans cette région.

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Est-ce qu’il existe des différences dans la sévérité des symptômes selon la cause génétique ?

À l’heure actuelle, il n’existe aucune preuve concordante du lien entre la sévérité du SPW et le type d’anomalie génétique qui cause la maladie.

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Comment le diagnostic est-il posé?

Le diagnostic de SPW est posé par un test sanguin où l’on recherche les anomalies génétiques responsables du SPW. Le test FISH (hybridation in situ en fluorescence) permet d’identifier le SPW causé par une délétion mais ne permet pas d’identifier les autres formes. La méthode de prédilection est en général un test de méthylation qui permet d’identifier toutes les formes de SPW. Dans le cas où on suspecte une anomalie d’empreinte, un prélèvement sanguin sera également effectué chez les parents.

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Est-ce qu’on peut guérir le syndrome de Prader-Willi?

À l’heure actuelle, il est impossible de guérir le syndrome de Prader-Willi. La majorité des recherches effectuées jusqu’à maintenant vise des traitements spécifiques. L’élimination de certaines manifestations difficiles à vivre pour les patients, comme la faim insatiable et l’obésité, améliorerait grandement la qualité de vie et la capacité d’autonomie des personnes atteintes. La Fondation pour la recherche sur le syndrome de Prader-Willi a pour objectif de soutenir l’avancement de recherches visant à comprendre et à traiter certains aspects du SPW et, éventuellement, de guérir la maladie.

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Le syndrome de Prader-Willi est-il héréditaire?

Les délétions et les disomies uniparentales se produisent de façon sporadique et ne sont généralement pas associées à un risque de récurrence pour les grossesses futures. Dans le cas des anomalies d’empreinte, le syndrome de Prader-Willi peut survenir à nouveau dans la famille.

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Quel est le lien entre les défauts génétiques qui causent le syndrome de Prader-Willi et les symptômes observés chez les patients ?

Jusqu’à présent, les mécanismes qui expliquent comment l’absence de matériel actif sur le chromosome 15 entraîne les symptômes liés au SPW demeurent inconnus. Les scientifiques étudient le rôle normal de ces séquences génétiques de la région SPW afin de comprendre comment leur absence affecte l’hypothalamus et les autres systèmes du corps humain.

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Je ne suis pas à l’aise avec les notions de génétique, où puis-je en apprendre davantage ?

Internet recèle de nombreuses informations sur le syndrome de Prader-Willi. Une bonne façon de mieux comprendre le SPW est de commencer par mieux comprendre la génétique.

Le site a title=”Genetics Home Reference – PWS” href=”http://ghr.nlm.nih.gov” target=”_blank”>Genetics Home Reference (en anglais seulement), parrainé par la US National Library of Medicine, contient une gamme d’informations aidant à comprendre la génétique et les maladies génétiques. De plus, le site contient un guide spécifique sur le syndrome de Prader-Willi.

Le site Gene Reviews (en anglais seulement) vise les professionnels de la santé. On y retrouve une description détaillée de la maladie, du diagnostic et du suivi.

Une des plus importantes sources d’informations concernant la recherche se trouve sur le site PubMed (en anglais seulement). Il s’agit d’une base de données à jour de plus de 16 millions de résumés de recherches avec des liens vers les articles dans la littérature médicale. Il est possible de trouver des études récentes sur le SPW en effectuant une recherche avec des termes liés à la maladie (prader willi, PWS, growth hormone, etc.)

PubMed est fréquemment mis à jour. Par contre, les résumés sont parfois difficiles à comprendre pour le grand public. La FRSPW suit de près les recherches effectuées sur le SPW et publie sur son blogue de recherche des résumés des études les plus pertinentes. Si vous souhaitez être au fait des dernières recherches, vous pouvez vous inscrire au fil RSS du blogue de recherche.

Certains efforts du gouvernement américain visent à soutenir la recherche sur les maladies orphelines. Le Bureau des maladies orphelines (Office of Rare Diseases) de l’Institut national de santé (National Institute of Health) a mis sur pied un consortium de recherche, dirigé par le Dr Alan Percy, afin d’étudier les syndromes d’Angelman, de Rett et de Prader-Willi. Le consortium est à la recherche de personnes prêtes à signer la liste de contacts et à participer à des études liées au SPW.

L’ Institut national de recherche sur le génome humain (en anglais seulement ) de l’Institut national de santé (National Institute of Health (NIH)) possède d’excellentes ressources en génétique et peut répondre à ceux qui cherchent de l’information spécifique à la recherche sur le SPW. Le site possède également un glossaire des termes de génétique. De plus, le département de l’Énergie, un des parrains du Projet génome humain, possède une section d’informations générales sur la génétique (en anglais seulement) en lien avec le génome humain.

Enfin, le Cold Spring Harbor Laboratory possède une très bonne ressource pour apprendre les bases de la génétique : DNA from the Beginning (en anglais seulement).

Très peu de ressources sont disponibles en français, mais il existe quelques sites fiables qui pourront vous fournir des informations pertinentes sur la génétique et le syndrome de Prader-Willi. Le site orpha.net propose un résumé sur le SPW ainsi qu’un document destiné au grand public.

Le Regroupement québécois des maladies orphelines propose également des ressources pertinentes sur plusieurs maladies orphelines, dont le syndrome de Prader-Willi. Des informations sur les bases de la génétique sont disponibles par le biais du Portail info maladies orphelines. Il est également possible de contacter le RQMO pour obtenir de plus amples informations ou prendre part à leurs activités.

Il existe au Québec, dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean, un organisme communautaire qui a pour mission d’informer, de sensibiliser et d’éduquer la population au sujet de la génétique et des maladies héréditaires. Bien que le SPW ne fasse pas partie des maladies fréquentes dans cette région, le site Internet de CORAMH recèle une mine d’informations sur la génétique, et son personnel est qualifié pour répondre aux questions du public en matière de génétique.

Il est à noter que le SPW est connu sous plusieurs appellations, dont le Prader-Willi, le Prader-Labhart-Willi ou le syndrome de Prader-Willi-Fanconi, mais l’appellation syndrome de Prader-Willi est la plus couramment utilisée de nos jours. Il est aussi possible que le nom de la maladie soit mal épelé (syndrome de Prada Willi, Prader Labhart Willy, syndrome Prader Willy ou syndrome Prader Willie).

Votre bébé semble mou, silencieux ou somnolent. Vous êtes inquiet? Cliquez sur le lien suivant :

http://www.fpwr.ca/floppy-quite-or-sleepy-baby-does-my-child-have-prader-willi-syndrome/

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